达雅高专业为客户提供高性价比的产前检查产品及服务

发布:2019-11-03  
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延伸拓展
产品详情:脆性X载体筛检降低自-闭症遗传病风险近年来,公众人物身患自-闭症导致轻生、儿童因自-闭症无法正常与外界交流的新闻报导不绝于耳,随着信息的扩散和影响,“自-闭症”已成为社会热词且越来越多的出现在人们眼前。据国家科学技术部发文称,加拿大安大略脑研究所(OBI)近日发布消息将首次对外开放高分辨率磁共振(MR)成像小鼠模型的数据访问,将有助研究人员探索自-闭症如何影响大脑,从而加速寻找更佳治疗方法的进程,提升人类健康水平。追根溯源,自-闭症究竟是如何产生的呢?据科学研究证明,脆性X综合症(Fagile X Syndome)是导致自-闭症证的原因之一,脆性X染色体是指在Xq27~Xq28带之间的染色体呈细丝样,导致其相连的末端呈随体样结构。由于这一细丝样部位易发生断裂。故称脆性部位(fragile site)。简单来说,脆性X综合症是源于FMR1基因组表达不足所致,会令患者脑部发育蛋白质不足,从而导致智力发育迟缓和zi闭症征,更甚者可有弱视、癫痫等症状。除了唐氏综合症外,脆性X综合症是zui常见的导致智力低下的遗传病。由于其高发病率和疾病的严重性,很多欧美国家例如芬兰,以色列等已经将脆性X综合症筛检列为孕妇的常规检查。什么样的孕妇需要做脆性X综合症筛检如果作为孕妇准妈妈,很明确自身并没有明显的病症,那还有必要进行脆性X综合症筛检吗?从理论上来讲,表面上没有病症的女性仍然有可能是脆性X染色体携带者,并有50%机会把突变基因遗传下一代,令子女患病。据相关调查结果显示,女性成为脆性X综合症基因携带者的比例高
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